La Food and Drug Administration ha approvato il primo test ematico per supportare la diagnosi dell’Alzheimer. Il test si chiama Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio e serve a rilevare la presenza di placche di beta-amiloide nel cervello, uno dei segni tipici della malattia.
È pensato per persone sopra i 55 anni che mostrano segni di declino cognitivo. Fino ad oggi, l’unico modo per individuare queste placche era una puntura lombare o una PET cerebrale: esami invasivi, costosi e non sempre facili da ottenere. Ora basterà un prelievo di sangue.
Il test misura due proteine nel plasma — pTau217 e β-amiloide 1-42 — e ne calcola il rapporto. Se è alterato, può indicare una probabile presenza di placche. Non dà una diagnosi definitiva, ma è un aiuto concreto per indirizzare gli accertamenti nei casi sospetti.
Secondo il commissario FDA Martin A. Makary, il bisogno è reale: “L’Alzheimer colpisce più persone di quante ne colpiscano insieme il cancro al seno e alla prostata. Oggi riguarda il 10% degli over 65. Entro il 2050, i casi potrebbero raddoppiare.”
Il via libera è arrivato dopo uno studio su 499 pazienti. I risultati del test sono stati confrontati con le PET e le analisi del liquido cerebrospinale. Quando il test era positivo, nel 91% dei casi c’erano davvero le placche. Quando era negativo, nel 97% dei casi le placche non c’erano.
Michelle Tarver, del Center for Devices and Radiological Health della FDA, sottolinea: “Ci sono quasi 7 milioni di americani con l’Alzheimer. Potrebbero diventare 13 milioni nel giro di 25 anni. Servono strumenti più accessibili per arrivare prima alla diagnosi.”
Il test non è pensato per fare screening a tappeto. E non basta da solo per dire se qualcuno ha o non ha l’Alzheimer. Va interpretato insieme ad altri dati clinici. Come ogni esame, ha margini d’errore: un falso positivo può generare ansia o trattamenti inutili, un falso negativo può rallentare la diagnosi.
La FDA l’ha approvato attraverso la procedura 510(k), riservata ai dispositivi simili ad altri già in commercio. In questo caso, il confronto è stato con un test su liquido spinale. Ha ottenuto anche lo status di Breakthrough Device, che accelera la revisione per tecnologie promettenti su malattie gravi.
Il test è stato sviluppato da Fujirebio Diagnostics, che lavora da anni su biomarcatori per malattie neurodegenerative.
Glossary
- Alzheimer’s: progressive neurodegenerative disease that affects memory, thinking, and daily functioning.
- Amyloid PET: positron emission tomography used to visualize amyloid plaques in the brain.
- β-amyloid 1-42: protein linked to the formation of Alzheimer’s-related plaques.
- Breakthrough Device: FDA designation that accelerates the approval of devices for serious or life-threatening conditions.
- CSF (cerebrospinal fluid): fluid surrounding the brain and spinal cord, used in neurological diagnostics.
- pTau217: phosphorylated tau protein, a marker of Alzheimer’s-related brain damage.
- Lumbar puncture: medical procedure to collect CSF, considered invasive.
- In vitro test: diagnostic test performed on biological samples outside the body.
