L’agenzia statunitense FDA ha approvato il primo test ematico per supportare la diagnosi dell’Alzheimer. Il test si chiama Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio e permette di individuare precocemente le placche di amiloide associate alla malattia nei pazienti over 55 che mostrano sintomi cognitivi.
Fino a oggi, l’individuazione di queste placche richiedeva tecniche invasive o costose, come la puntura lombare o la PET cerebrale. Con questo test, è sufficiente un semplice prelievo di sangue. Un passo avanti che potrebbe ridurre i tempi, i costi e il disagio per milioni di persone.
Il dispositivo misura due biomarcatori presenti nel plasma – pTau217 e β-amiloide 1-42 – e calcola il loro rapporto. Questo valore è collegato alla presenza di placche nel cervello, uno dei segni distintivi dell’Alzheimer. La nuova metodica non sostituisce gli esami tradizionali, ma li affianca, facilitando l’accesso alla diagnosi soprattutto nelle fasi iniziali della malattia.
“La malattia di Alzheimer colpisce milioni di persone, più del tumore al seno e alla prostata messi insieme,” ha dichiarato il commissario FDA Martin A. Makary. “Sapere che il 10% degli over 65 ne è affetto e che il numero raddoppierà entro il 2050 rende urgente l’uso di strumenti come questo.”
I dati clinici alla base dell’approvazione provengono da uno studio multicentrico su 499 pazienti con deficit cognitivi. I risultati del test ematico sono stati confrontati con quelli da PET o liquido cerebrospinale. Il test ha mostrato una concordanza elevata: oltre il 91% dei positivi ha confermato la presenza di placche, mentre il 97% dei negativi ha avuto conferma dell’assenza.
Michelle Tarver, direttrice del Center for Devices and Radiological Health, ha commentato: “Oggi quasi 7 milioni di americani convivono con l’Alzheimer. Entro il 2050, potrebbero diventare 13 milioni. Questa approvazione semplifica l’accesso alla diagnosi, offrendo un’opzione più semplice e precoce.”
Va però chiarito che il test non è pensato per lo screening di massa, né può essere usato da solo per una diagnosi certa. I risultati devono sempre essere valutati all’interno di un quadro clinico completo. Tra i rischi segnalati ci sono i falsi positivi, che potrebbero portare a diagnosi errate e trattamenti inutili, e i falsi negativi, che rischiano di ritardare un intervento appropriato.
L’FDA ha approvato il test tramite il canale 510(k), riservato ai dispositivi che dimostrano equivalenza con prodotti già autorizzati. In questo caso, il nuovo test è stato considerato equivalente a quello precedentemente approvato che però utilizzava liquido cerebrospinale. Inoltre, il test ha ottenuto la Breakthrough Device Designation, pensata per accelerare la revisione di strumenti utili in contesti clinici gravi.
Il dispositivo è stato sviluppato da Fujirebio Diagnostics, azienda già attiva nel campo dei biomarcatori neurodegenerativi.
Glossario
- Alzheimer: malattia neurodegenerativa progressiva che compromette memoria, pensiero e funzioni quotidiane.
- Amyloid PET: tomografia a emissione di positroni usata per visualizzare le placche di amiloide nel cervello.
- β-amiloide 1-42: proteina associata alla formazione delle placche caratteristiche dell’Alzheimer.
- Breakthrough Device: designazione FDA che accelera l’approvazione di dispositivi per condizioni gravi o invalidanti.
- CSF (liquido cerebrospinale): fluido che circonda cervello e midollo spinale; usato per diagnosi neurologiche.
- pTau217: proteina tau fosforilata, indicatore di danno cerebrale correlato all’Alzheimer.
- Puntura lombare: procedura medica per prelevare CSF, considerata invasiva.
- Test in vitro: esame diagnostico eseguito su campioni biologici fuori dal corpo.
