Affrontare l'emofilia significa convivere con il rischio costante di sanguinamenti difficili da controllare. Per chi soffre di questa malattia genetica, anche un piccolo trauma può avere conseguenze importanti. Ora c'è una novità: la Food and Drug Administration (FDA) ha dato il via libera a Qfitlia, un trattamento che potrebbe cambiare la vita di molte persone.
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è una condizione ereditaria che fa sì che il sangue non si blocchi bene quando ti fai male. Invece di fermarsi rapidamente, un taglio o una contusione possono continuare a sanguinare perché nel corpo manca una proteina importante per la coagulazione. Esistono due tipi principali:
- Emofilia A: qui manca il fattore VIII.
- Emofilia B: in questo caso, il problema è la carenza del fattore IX.
Chi ha l'emofilia deve stare attento anche a piccoli incidenti, perché anche una ferita lieve può causare sanguinamenti prolungati, con il rischio di danni a lungo termine, soprattutto in muscoli e articolazioni.
Qfitlia: trattamento per ridurre gli episodi emorragici
La FDA ha approvato Qfitlia (fitusiran) come terapia preventiva per ridurre la frequenza delle emorragie nei pazienti con emofilia A o B, con o senza inibitori dei fattori VIII o IX. Si somministra tramite un'iniezione sottocutanea che può essere effettuata fino a una volta ogni due mesi, semplificando il trattamento rispetto ad altre terapie più frequenti.
Come funziona Qfitlia?
Diversamente dai trattamenti tradizionali che rimpiazzano il fattore di coagulazione mancante, Qfitlia interviene su un altro meccanismo: riduce la proteina antitrombina, aumentando così i livelli di trombina, un enzima chiave per la coagulazione. Questo approccio aiuta a compensare il deficit dei fattori VIII e IX, diminuendo il rischio di sanguinamenti.
Cosa dicono gli studi clinici?
L'approvazione si basa su due studi clinici con 177 pazienti adulti e pediatrici. I risultati hanno mostrato che, nel gruppo di pazienti con inibitori, Qfitlia ha ridotto del 73% il numero di sanguinamenti rispetto alla terapia su richiesta. Nei pazienti senza inibitori, la riduzione è stata del 71%.
Il dosaggio viene personalizzato grazie al test diagnostico INNOVANCE Antithrombin, che aiuta a regolare la somministrazione in base all'attività dell'antitrombina nel sangue.
Possibili effetti collaterali
Come ogni farmaco, anche Qfitlia presenta dei rischi. Può aumentare la probabilità di eventi trombotici (coaguli anomali nei vasi sanguigni) e problemi alla cistifellea, in alcuni casi richiedendo un intervento chirurgico. Inoltre, può avere effetti sulla funzionalità epatica, quindi i pazienti devono essere monitorati con esami specifici nei primi sei mesi di trattamento o dopo un cambio di dose.
Gli effetti collaterali più comuni sono infezioni virali, sintomi simili al raffreddore (rinofaringite) e infezioni batteriche.
Status normativo
Qfitlia ha ottenuto le designazioni di Orphan Drug e Fast Track da parte della FDA, a conferma dell'importanza di questo trattamento per una popolazione di pazienti con esigenze mediche insoddisfatte. Il farmaco è stato approvato per la commercializzazione dall'azienda farmaceutica Sanofi.
Glossario
- Antitrombina: Proteina che aiuta a prevenire la formazione eccessiva di coaguli nel sangue.
- Bypassing agents: Farmaci utilizzati nei pazienti con emofilia e inibitori per aggirare la necessità del fattore di coagulazione mancante.
- Trombina: Enzima essenziale per la coagulazione, che converte il fibrinogeno in fibrina, formando il coagulo.
Fitusiran: Farmaco sperimentale per il trattamento dell'emofilia, noto anche come Qfitlia.
Primo studio: A Study of Fitusiran (ALN-AT3SC) in Severe Hemophilia A and B Patients With Inhibitors (ATLAS-INH).
Secondo studio: A Study of Fitusiran (ALN-AT3SC) in Severe Hemophilia A and B Patients Without Inhibitors.
Orphan Drug: Designazione della FDA per farmaci destinati al trattamento di malattie rare.
Fast Track: Designazione della FDA per accelerare lo sviluppo e la revisione di farmaci per condizioni gravi.
